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Qué es la atrofia muscular espinal y por qué es importante su detección temprana desde bebé



La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de causa genética que afecta al sistema nervioso, particularmente al área que controla el movimiento voluntario. En ese sentido, genera una pérdida de movimiento al cuerpo, ya que, a lo largo de la vida, atrofia los músculos.
Existen cinco tipos de AME que se manifiestan en distintas etapas de la vida. Independientemente en qué momento comiencen los síntomas, al ser una enfermedad crónica y progresiva, resulta fundamental una detección temprana; sobre todo, en recién nacidos y niños.


En estos últimos no solo se observan manifestaciones a nivel muscular, sino que con el tiempo también se ven comprometidos los sistemas respiratorio, óseo y digestivo; lo que requiere de un cuidado interdisciplinario con múltiples profesionales de diferentes especialidades para garantizar una mejor calidad de vida.
Para poner en movimiento el cuerpo, la persona necesita generar órdenes que comienzan en las neuronas motoras - o motoneuronas- en la corteza del cerebro, y envían la señal a través de una prolongación llamada axón, que llega hasta la médula espinal. Allí, una segunda neurona transmite la información hasta el músculo. En pacientes con AME, se ve afectada la segunda motoneurona.

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“Frecuentemente, la enfermedad aparece como retraso en las pautas motoras de desarrollo de los bebés y niños. Los chicos con AME no ven afectada su inteligencia o capacidad cognitiva, sino que los papás pueden observar que el bebe tiene pocos movimientos, no sostiene bien su cabeza o le cuesta gatear, sentarse o comenzar a caminar”.

Alejandro Bagliano

Director médico del Laboratorio Biogen en la Argentina (MN 103.130)



En ese sentido, existen cinco tipos de AME. En primer lugar, la tipo 1, que es la más severa y se manifiesta entre el nacimiento y el sexto mes de vida. “La más frecuente de todas es la tipo 1, que lamentablemente es la más severa. Normalmente, la sospecha clínica se da cuando el bebé no logra las pautas de desarrollo”, indica Javier Muntadas Rausei, especialista en Neuropediatría, referente del equipo de neurología infantil del Hospital Italiano e integrante del grupo de trabajo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (MN 9221).


Luego, se encuentran tipos intermedios de la enfermedad tales como el 2 -que se inicia entre los 6 y 18 meses de vida-, en el cual el paciente puede lograr sentarse, pero no pararse o caminar. Cuando la AME se evidencia a partir de los 18 meses, el pequeño alcanza diferentes movimientos -con o sin ayuda- (tipo 3a) o logra caminar (tipo 3b). Por lo general, el tipo 3b comienza a percibirse luego de los 3 años. Por último, el tipo 4 comienza a manifestarse en la vida adulta y suele ser poco frecuente.



Los factores que
determinan la AME

“Es una enfermedad de causa genética que generalmente es provocada por la ausencia completa del gen SMN1 o en forma más rara, la presencia de una sola copia defectuosa (mutada) del mismo gen. Este gen es el responsable de producir una proteína que evita que las neuronas motoras se degeneren y mueran”, señala Bagliano. Por esta razón, su diagnóstico temprano es fundamental.

Si bien es una enfermedad poco frecuente, la AME es la causa más frecuente de mortalidad infantil por causa genética”, destaca Muntadas Rausei.

Según números de la Asociación de Familias de la Atrofia Muscular Espinal (FAME), se estima que la aparición de un nuevo caso de AME se da cada 6 mil a 10 mil recién nacidos, en base a la población y la incidencia en el mundo. Es decir, la tasa de portación de enfermedad va de 1 en 40 a 1 en 50, lo que implica, por ejemplo, que en una reunión en la que hay 100 personas, 2 pueden llegar a ser portadoras de AME. Esto significa que pueden portar el gen, pero no necesariamente padecer la enfermedad.

¿Cómo se detecta? El control pediátrico de rutina es el primer paso para evaluar que el bebé continúa con las pautas de desarrollo según su edad. No todos los pequeños se desarrollan al mismo tiempo, por lo que muchas veces no se le otorga relevancia a estos síntomas.

Además, según aseguran los especialistas, la pesquisa neonatal (análisis de sangre) que se le realiza a los bebés recién nacidos es clave para la detección de la enfermedad. “Hoy la Argentina cuenta con programas de pesquisa temprana de enfermedades, incorporadas obligatoriamente por ley, que permiten en las primeras 48-72 horas de vida del recién nacido evaluar diferentes enfermedades. La mayoría de las enfermedades incluidas en la ley tienen una menor frecuencia de aparición que la AME. Se hace evidente entonces la necesidad de incorporar la atrofia muscular espinal al programa de detección temprana”, refuerza Bagliano.



Por qué es importante la detección temprana

Un diagnóstico precoz acerca rápidamente al paciente a los estándares de cuidado necesarios, y la familia obtiene una respuesta a los cambios que observa.

Para colaborar con la difusión y conocimiento de la AME, el laboratorio Biogen elaboró una serie de fábulas para que tanto papás como niños puedan compartir un momento de reflexión en familia. A continuación, “Frágil como un budín, delicado como una flor, rápido como una liebre”.

“Estos bebés no tienen síntomas y ya están perdiendo motoneuronas. Por eso es clave un diagnóstico precoz y un acceso a estándares de cuidado adecuados (respiratorio, nutricional y kinesiológico)”, apunta el especialista en Neuropediatría.



audiolibro

Frágil como un budín, delicado como una flor, rápido como una liebre.

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Un vínculo único entre pacientes con AME, familiares y especialistas médicos para mejorar la calidad de vida

“A lo largo del tiempo se termina transformando en una gran familia, en la que nos conocemos por años y acompañamos el crecimiento del paciente con AME. Nuestro objetivo es la felicidad del niño y, en consecuencia, una mejor calidad de vida”, relata Mariela Lucero, médica neuróloga infantil del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata (MN 91903).

Una historia que comienza en un diagnóstico, muchas veces difícil y complejo de comprender para aquellos papás y familiares que acompañan al pequeño, pero que sin duda encuentra un espacio de resiliencia en el apoyo de un equipo multidisciplinario de profesionales médicos. Dos claves: la detección temprana y oportunidad de acceder a los estándares de cuidado.


El camino empieza en el diagnóstico. Para esto, la detección temprana en el hogar es fundamental. “La primera alerta es la hipotonía generalizada, donde el bebé no tiene fuerzas, es como blandito”, indica Vanina Sánchez, presidenta de la asociación civil sin fines de lucro FAME Argentina. En ese sentido, Lucero agrega que también puede percibirse que el niño no sostiene la cabeza, tiene un movimiento respiratorio raro, forma de tórax en campana y/o una succión más débil, especialmente en paciente tipo 1, donde los síntomas -generalmente- empiezan a los 3 meses.

En el tipo 2 resulta más complejo detectar la enfermedad durante los primeros meses, pero algunos de sus signos se distinguen a los 6 meses cuando comienzan a sentarse. “A algunos bebés con AME les cuesta quedarse sentados, y sobre todo al año cuando empiezan a caminar, no logran hacerlo”, detalla Sánchez. Y señala: “En AME tipo 3 los síntomas empiezan un poco más adelante, entre los 18 meses y 3 años de vida, donde los niños tal vez pudieron caminar, pero de repente comienzan a ser torpes en la caminata”. Generalmente, la consulta al pediatra comienza con frases tales como “se cae mucho”, “se lastima” o “le cuesta pararse”.

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“Los cuidados le dan la posibilidad a la persona con AME de hacer cosas nuevas o de seguir haciendo lo que les gusta. Es la alegría y la paz de saber que no estás empeorando”

Vanina Sánchez

presidenta de la asociación civil sin fines de lucro FAME Argentina

“Nosotros creemos que la detección empieza en casa. Siempre le decimos a los papás que si sienten que algo no está bien, lo hablen con el pediatra e insistan; porque a veces puede pasar que los profesionales no tienen experiencia con este tipo de patologías”, destaca la presidenta de FAME Argentina.

Tras varias etapas de análisis clínicos, resulta común que el neurólogo sea el profesional encargado de confirmar el diagnóstico y transmitirlo al paciente y a la familia. “Siempre lo marco como un momento muy especial, no solo para el paciente -en caso de los chicos más grandes que ya son conscientes de lo que les pasa- sino también para la familia. Explicarles qué es la enfermedad, cómo se manifiesta, qué pronóstico tiene de acuerdo al tipo de AME y cuál es el abordaje terapéutico”, describe la coordinadora de enfermedades neuromusculares del Hospital De Niños Sor María Ludovica de La Plata.

El rol fundamental del equipo multidisciplinario

En ese sentido, la experta indica que el paso siguiente es explicar a la familia la importancia del trabajo en conjunto con un equipo multidisciplinario para que se puedan abordar todas las potenciales complicaciones que la enfermedad pueda generar. “Les explicamos que es casi obligatorio que el abordaje sea multidisciplinario porque la enfermedad es tan compleja que hace que cada uno de los especialistas trabaje de manera proactiva”, confirma Lucero.

El equipo está compuesto por profesionales de diferentes especialidades médicas, quienes trabajan junto al paciente y su familia. El neurólogo es el encargado de coordinar el equipo multidisciplinario, mientras que un neumonólogo evalúa la función respiratoria del paciente y trabaja en estrecha relación con el kinesiólogo respiratorio; quien también toma algunas pruebas de la función respiratoria y enseña a los papás a realizar ciertos ejercicios, como por ejemplo, la asistencia de la tos.


“Son niños que tal vez reciben tres veces por semana la visita de un kinesiólogo para hacer ejercicios, ya que es muy importante que el cuerpo no forme retracciones y no desarrolle enfermedades respiratorias continuas”, subraya Sánchez.

Sumado a esto, otros integrantes médicos participan en el equipo de “rehabilitación física”, el cual está conformado por un médico fisiatra y un kinesiólogo motor (estimula la movilidad del paciente). Además, los médicos nutricionistas también realizan su aporte a los estándares de cuidados, ya que muchas veces los pacientes tienen debilidad para ingerir alimentos y necesitan lograr una nutrición acorde a su situación.

Un trabajo en conjunto
con la familia

Una de las cuestiones más importantes a la hora de recibir el diagnóstico es el aporte y apoyo continuo de los familiares hacia la persona con AME. “Lo ideal es que nuestro paciente sea nuestro objetivo como equipo, pero también vamos a necesitar la colaboración de la familia frente a las complicaciones que puedan surgir”, asegura Lucero.

Desde su experiencia, Sánchez revela que en el día a día “la rutina de un niño con AME es la misma con respecto a otros niños, con la diferencia de que en casa también hay un montón de rutinas, como, por ejemplo, la prevención y el tratamiento”.


“Es una enfermedad sobre la que hay que instruirse, hay que conocerla, ya que el futuro de la familia con niños con AME será diferente. Hay que ordenarse y saber cuál va a ser el equipo de profesionales que va a seguir el tratamiento, debido a que las posibilidades futuras son infinitas para el pequeño”, confía la presidenta de FAME.

Para esto, la especialista en neurología infantil afirma que se realizan controles médicos por lo general cada 2 meses en pacientes con AME tipo 1, y dos veces al año -en promedio- en pacientes con AME tipo 2 y 3.

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“La diferencia en un paciente que no es tratado con el equipo multidisciplinario del que sí lo es, es enorme”, asevera Lucero.



De hecho, décadas atrás, los estándares de cuidados para personas con AME no se encontraban normalizados y organizados. En ese momento, los pacientes eran tratados con cuidados principalmente paliativos. A partir de 1995, momento en el que se descubre el gen con defecto que produce la enfermedad, comienzan a surgir los estándares de cuidados multidisciplinarios.

La importancia de ámbitos que se adapten a AME

Una de las principales preocupaciones que surgen en cuanto a la educación de los niños con AME es la adaptación de los espacios. “En líneas generales, las escuelas están muy poco preparadas para AME. Hay varias barreras. La primera es arquitectónica: rampas, ascensores o alguna forma de ascenso que no sea escalera”, especifica Sánchez.

Por otra parte, los pacientes con AME tipo 1 y 2 concurren a la escuela con un acompañante. “Si bien es algo coordinado por la familia, existe una barrera en la que muchos colegios no aceptan niños que asistan con acompañantes. La escuela debería ser el primer lugar de inclusión”, enfatiza la representante de FAME Argentina. Asimismo, en muchas ocasiones el transporte público no está adaptado para que las familias carguen la silla de ruedas.


Un diagnóstico temprano, un equipo multidisciplinario que trabaje en conjunto con el paciente y su familia y un mayor compromiso de la sociedad para generar nuevas oportunidades resultan tres ejes fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con AME.

Para colaborar con la difusión y cuidados de la atrofia muscular espinal, el laboratorio Biogen desarrolló la fábula “La estación en lo alto de la colina” para que tanto mamás y papás como niños y adolescentes puedan compartir un momento de reflexión en familia.

“El niño con AME -y su familia- debe hacer un doble o triple esfuerzo porque necesita el acompañamiento y la asistencia; y necesita armar toda una estrategia para decir ‘voy a la facultad o la escuela’. Pero no puedo elegir la escuela o facultad que quiere, tiene que elegir la que está adaptada. Lo mismo sucede en un trabajo”, concluye Vanina Sánchez

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La estación en lo alto de la colina

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